Genética
A Síndrome de Patau, ou trissomia do cromossomo 13, é uma das três síndromes de aneuploidia mais comuns em recém-nascidos. Tem prevalência de 1 a cada 10-20 mil nascidos vivos, e uma alta taxa de mortalidade no primeiro ano de vida (até 90%). O entendimento da trissomia e os avanços
Endocrinologia
O câncer de pâncreas possui uma alta taxa de letalidade: 88% dos pacientes não sobrevivem à patologia. Nesse contexto, um estudo publicado na Nature em maio desse ano destacou que esse câncer abriga neoantígenos que podem ser alvo para vacinas. Os pesquisadores apontam que a vacina contra câncer de pâncreas
Genética
O HLA-B27 é um antígeno de superfície celular codificado a partir de genes do complexo principal de histocompatibilidade (MHC). O exame identifica, por genotipagem, a presença do alelo que codifica para esse antígeno. A presença desse marcador relaciona-se com as espondiloartropatias - Espondilite Anquilosante, Artrite Reativa (Reiter), Artrite enteropática e
Genética
Já não é de hoje que os estudos indicam uma desregulação de processos inflamatórios no transtorno depressivo maior. Um estudo publicado na American Journal of Psychiatry, uma revista de alto impacto científico (19.2), buscou avaliar a relação entre depressão e inflamação, e identificou que pacientes depressivos possuem níveis aumentados
Endocrinologia
O câncer de pâncreas é uma neoplasia maligna agressiva que se origina do tecido glandular pancreático, afetando principalmente a região da cabeça pancreática. Mais de 95% dos casos são do tipo adenocarcinoma. Entenda mais sobre a doença, como realizar o diagnóstico e opções de tratamento. [lwptoc colorScheme="inherit"
Cultural
Uma notícia tem chamado bastante atenção nos últimos dias. Desde 2022, o ator Bruce Willis estava afastado pelo diagnóstico de afasia. Em meados de fevereiro desse ano, a família anunciou que a doença rapidamente progrediu para o quadro de demência frontotemporal. Entenda mais sobre essa doença neurodegenerativa, responsável por cerca
Dermatologia
[lwptoc colorScheme="inherit" borderColor="#ffffff"] Neurofibromatose tipo I A Neurofibromatose tipo I (NF1) ou doença de von Recklinghausen é uma condição caracterizada por alterações da pigmentação da pele e o crescimento de tumores ao longo dos nervos da pele, cérebro e outras partes do corpo. Os
Escolhas dos editores
Já imaginou desbloquear seu celular com sua impressão digital e receber uma notificação que as chances de você desenvolver esquizofrenia são mais altas que da população em geral? Um estudo recente propôs que, digitalmente falando, suas impressões podem dizer muito sobre você – e isso inclui o risco de doenças neuropsiquiátricas.
Genética
O critério diagnóstico de Espondilite Anquilosante (ASAS 2009) é um índice desenvolvido para auxiliar na confirmação diagnóstica da doença. Deve ser aplicado em pacientes com dor lombar há mais de 3 meses, com idade de início antes dos 45 anos, a fim de confirmar ou não a doença. Veja como
Genética
[lwptoc colorScheme="inherit" borderColor="#f7f7f7"] Câncer de mama em mulheres negras: diferentes taxas de incidência e mortalidade Apesar dos avanços na redução da taxa de mortalidade por câncer de mama, as mulheres afro-americanas apresentam um risco 40% maior de morrer em decorrência desta neoplasia em comparação
Genética
Em um trabalho recente, cientistas identificaram variantes genéticas comuns à população como fatores que influenciam na mortalidade pela COVID-19. No estudo, foi proposto que tais alterações poderiam explicar parcialmente a heterogeneidade dos desfechos observados em pacientes infectados por SARS-CoV-2. O gene cujas variantes foram avaliadas foi o já conhecido APOE,
Escolhas dos editores
No final de 2020, pesquisadores relataram que o tratamento de anemia falciforme e β-talassemia por edição genética teve sucesso. Os estudos utilizando a técnica de edição por CRISPR-Cas9 foram promissores, e os pacientes apresentaram reduções significativas (ou ausência total) das manifestações clínicas das doenças. As empresas Massachusetts Vertex Pharmaceuticals em