Clínica
A Síndrome de Turner é a anomalia de cromossomos sexuais mais comum em mulheres. Diz respeito a um conjunto de características e condições médicas decorrentes da perda total ou parcial de um cromossomo sexual, resultando na presença de apenas um cromossomo X. Nesse artigo, vamos revisar os principais conceitos da
Genética
Em um artigo anterior no nosso Portal, comentamos que a edição genética para doenças hematológicas era uma promessa até o fim deste ano. Recentemente, a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos concedeu a licença biológica para tratamento experimental da terapia chamada “exa-cel”. A terapia inovadora tem potencial de
Genética
O melhor entendimento de como funcionam os telômeros pode auxiliar no diagnóstico de diversas patologias. Sua evidente associação com uma grande variedade de doenças, inclusive leucemias, aponta a importância dessa estrutura e a torna um possível alvo para a farmacoterapia. Aqui, trouxemos uma revisão do papel dos telômeros em diversas
Genética
[lwptoc colorScheme="inherit" borderColor="#f9f9f9"] Pesquisa identifica base genética para o fenômeno de Raynaud O fenômeno de Raynaud é uma manifestação vascular de caráter hereditário em que espasmos nos pequenos vasos das mãos e dos pés provocam interrupção do fluxo sanguíneo, o que leva a dores
Genética
Trissomias cromossômicas podem causar um conjunto de características heterogêneas e malformações congênitas, decorrentes da terceira cópia do cromossomo, seja total ou parcial. As três trissomias conhecidas são: Síndrome de Patau (trissomia 13), Síndrome de Edwards (trissomia 18) e Síndrome de Down (trissomia 21). Veja mais sobre as características de cada
Genética
Embora o processo de sequenciar o DNA humano tenha avançado muito com o Projeto Genoma Humano, em 2001, algumas partes do nosso DNA ainda permaneciam um mistério. Antes do estudo realizado por Arang Rhle e colaboradores, mais da metade da sequência de DNA do cromossomo Y não havia sido elucidada.
Endocrinologia
Novas pesquisas para o controle da insulina estão sempre sendo realizadas, devido à prevalência mundial de diabetes. Nesse sentido, um grupo de pesquisadores publicou na Nature Metabolism uma tecnologia inovadora em desenvolvimento: uma interface eletrogenética que programa a expressão gênica em mamíferos através de uma corrente contínua. Dessa maneira, uma
Genética
O escore de Hipertermia Maligna é um índice desenvolvido para a identificação e estratificação do risco de hipertermia maligna em pacientes expostos a anestésicos voláteis e/ou succinilcolina. A escala utiliza 6 critérios físicos, clínicos e fisiológicos para a determinação de sua pontuação. Veja como utilizar estes critérios na prática
Genética
[lwptoc colorScheme="inherit" borderColor="#fcfcfc"] A Síndrome de Down representa cerca de 25% de todos os casos de atraso intelectual A Síndrome de Down é um conjunto de características heterogêneas dismórficas, malformações congênitas e outras condições médicas, decorrentes da presença de uma terceira cópia (total ou
Artigos de opinião
A medicina de precisão é um campo que vem ganhando cada vez mais destaque. A possibilidade de oferecer tratamentos personalizados de acordo com a composição genética, clínica e fatores ambientais que cercam o paciente é um atrativo para o médico e para o paciente, gerando um diagnóstico mais preciso e
Escolhas dos editores
Há cerca de um mês, a primeira ferramenta de inteligência artificial brasileira para aconselhamento genético em Autismo foi criada. A DIKA funciona como um Chat Bot para triagem, orientando casais que planejam ter filhos quanto aos riscos de os futuros filhos terem a doença. A ferramenta foi criada pelo Dr.
Escolhas dos editores
[lwptoc colorScheme="inherit" borderColor="#ffffff"] Pelo menos 20% dos infectados são assintomáticos Após mais de 3 anos do início da pandemia por SARS-CoV-2, ainda não estava claro porque alguns indivíduos são capazes de responder com sucesso contra a infecção, enquanto outros desenvolvem a COVID-19 grave. Pelo